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Medicamento pode ajudar
pacientes com fenilcetonúria
Os pacientes afetados por um problema hereditário
conhecido como fenilcetonúria geralmente precisam seguir uma dieta
rigorosa, mas um novo estudo sugere que um medicamento poderia ajudar
portadores da forma branda da doença.
Para um especialista em fenilcetonúria não envolvido no estudo, a
droga teria um grande impacto na qualidade de vida de alguns pacientes,
apesar de ainda não estar disponível nos Estados Unidos. "Vai
redefinir como tratamos e diagnosticamos os afetados pelo
problema", disse Stephen Cederbaum, chefe do departamento de genética
clínica e professor de psiquiatria, pediatria e genética humana da
Universidade da Califórnia, em Los Angeles.
"A maioria pode não experimentar alterações, mas uma minoria
significativa pode ter uma grande mudança para melhor." Os
afetados pelo mal apresentam níveis baixos ou deficiência de uma
enzima necessária para a quebra de um componente da proteína
fenilalanina. O acúmulo de fenilalanina pode ser tóxico para o tecido
cerebral. A eliminação da proteína da dieta pode evitar danos
cerebrais, por isso, os recém-nascidos são submetidos a exames para
detectar a doença.
No estudo, o tratamento com a droga tetrahidrobiopterina reduziu
significativamente os níveis de fenilalanina em mais de 80 por cento
dos pacientes com fenilcetonúria, segundo artigo publicado na edição
de 26 de dezembro do New England Journal of Medicine.
Não ficou claro o mecanismo de ação do medicamento, informou Ania
Muntau, chefe da equipe, à Reuters Health. Sabe-se que a droga
multiplica a eficiência da enzima que quebra a fenilalanina, disse
Muntau, pesquisador da Universidade Ludwig Maximilians, em Munique, na
Alemanha.
A droga também ajudou alguns pacientes com a forma mais grave de
fenilcetonúria, mas não tanto como os afetados pela forma mais leve,
disse Muntau. É possível que doses maiores tenham um impacto mais
significativo.
Cerca de 1 em cada 10 mil bebês nascem com fenilcetonúria nos Estados
Unidos, disse Cederbaum. Como os bebês são examinados logo após o
nascimento, a fenilcetonúria não tem mais um impacto devastador,
explicou o especialista. Antes da disponibilidade de exames de rotina,
era comum que os pacientes acabassem tendo um QI baixo em consequência
de danos provocados por altos níveis de fenilalanina, disse Cederbaum.
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